患法布瑞氏症短壽廿年
基因遺傳病法布瑞氏症（Fabry Disease）患者可引發心臟衰竭、中風或末期腎病，壽命或較正常人短20年。中大醫學院最新研究證實，部分心肌肥厚病人患上法布瑞氏症而不自知，病人由發病至確診，平均延誤8.4 年，最長更達18年。籍貫潮州現年62歲的陳先生，40多歲時曾因缺血性心臟病要「通波仔」，3年前運動氣喘入院證患心律不正及心肌肥厚，參加中大醫學院心臟科的法布瑞氏症研究及家族篩查，發現與胞姊、三位弟妹及其部分子女，同確診法布瑞氏症，或帶致病基因。
中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威指，法布瑞氏症過去因診斷不足，本地確診數字被低估。今次研究發現8名確診者中，5人祖籍潮州；患心臟衰竭或心律不正比率亦較非確診者高。他建議若心肌肥厚病人出現心臟衰竭、心律不正及籍貫潮州三大警號，醫生應檢測法布瑞氏症是否致病成因。現時在臨床上懷疑或確診的患者，經評估適合後可接受酵素替代療法，每兩周返公院作靜脈注射，有助維持器官生理功能，預防併發症，但每年藥費約100萬至150萬元。病友組織「關心您的心」正擬與專家商討，研究可否轉介高危會員接受基因遺傳病篩查。
