AI測認知障礙 準確率逾七成
科大研遺傳信息評估罹患風險 冀長遠納常規篩查
阿茲海默症是一種涉及認知功能障礙和腦細胞喪失的致命疾病，病徵包括漸進性記憶喪失、推理和判斷能力受損。目前該症的臨床診斷通常於患者出現病徵時才進行，以致錯失最佳干預時期。由香港科技大學校長葉玉如及科大大數據研究所主任陳雷帶領的國際研究團隊，最近開發一套AI人工智能模型，利用遺傳信息，能在出現病徵前估計一個人在一生中患阿茲海默症的風險，準確率超過七成。研究團隊最終目標是將其納入常規篩查的流程之中。
阿茲海默症是一種遺傳性疾病，可歸因於遺傳變異。由於這些遺傳變異自出生時便從父母身上遺傳，並在一生中保持不變，因此檢測DNA信息能有效協助預測患阿茲海默症的相對風險，從而實現疾病的及早干預和及時管理。研究成果最近已在《醫藥通訊》上發表。
科大領導的國際研究團隊，致力探索深度學習模型能否利用遺傳信息來評估罹患阿茲海默症的風險。團隊建立了首批深度學習模型，用於評估歐洲和中國人群患上阿茲海默症的多基因風險。
革新心血管病診斷與治療
與其他模型相比，科大的深度學習模型能更準確地辨識出阿茲海默症患者，同時也量化評估遺傳風險對各種生物過程的影響，並根據各種與生物過程變化相關的疾病風險對個體進行分級分層。這項突破性研究，為使用深度學習方法來預測疾病風險和揭示其分子機制開闢了道路，將革新阿茲海默症及其他常見疾病如心血管疾病的診斷、干預、治療和臨床研究。
葉玉如表示，研究證明了深度學習方法在遺傳研究和阿茲海默症風險預測方面的有效性。這一重大突破將加快阿茲海默症的大規模風險篩查以及風險分級，亦為阿茲海默症的致病和惡化機制提供了嶄新研究思路和見解。
陳雷表示，透過運用神經網絡模型，團隊有效捕捉到高維基因組數據中的非線性特徵，從而提高了阿茲海默症風險預測的準確度。同時，透過無人類監督的人工智能數據分析，可將有風險的個體分為多種亞組別，揭示了潛在的疾病機制。他認為研究凸顯了人工智能的潛力，能在解決跨學科挑戰中提供強大高效的工具，相信於不久的將來，人工智慧將在各種醫療領域擔當重要角色。
香港科大是項研究與中國科學院深圳先進技術研究院、倫敦大學學院的科研人員，以及香港威爾斯親王醫院和伊利沙伯醫院的醫生合作進行。
